教授 小杉 眞司
現在の医療倫理学における最重要の課題として遺伝医療の問題を中心的に扱っています。遺伝カウンセリング・次世代シーケンサ・ゲノムコホート等に関する倫理的課題のほか、臨床分野と協同して乳癌・難聴・内分泌疾患の研究を実施しています。
社会健康医学系専攻専門職学位課程に遺伝カウンセラーコースをおき、専門的な人材の養成を連携して行っています。附属病院遺伝子診療部での診療および教育研究にも中心的な役割を果たしています。また、医の倫理委員会とも密接な関係を持ち医学研究倫理に関する様々な課題に取り組んでいます。
研究・教育について
遺伝医療・遺伝医学・遺伝カウンセリングに関連する課題を中心に研究している。まず、遺伝子診断に関連する事項としては、遺伝学的検査の精度管理や質保証に関する研究や遺伝子解析装置の飛躍的な進歩に伴い今後重要な課題となる次世代シーケンサによるSecondary findingに関する研究に精力的に取り組んでいる。教授の臨床専門領域として、MEN1（多発性内分泌腫瘍症1型）に関する研究を長年継続して行っており、MENコンソーシアムの主要メンバーとして多数の研究業績を発表している。また、遺伝性乳がん卵巣がん、遺伝性難聴等を起こす新規遺伝子探索研究を乳腺外科・耳鼻咽喉科・医学研究支援センターなどとの共同研究として推進している。その他、希少遺伝性疾患における患者団体との協同に関する研究、長浜ゲノムコホート研究にも中心的な役割を果たしている。
研究活動と平行して専門職人材養成に積極的に取り組んでおり、遺伝カウンセラーコース教育を中心に、社会健康医学系専攻における医療倫理学の教育、医学部医学科における遺伝医学教育および医の倫理教育、さらには、医の倫理委員会が主催する研究者・研究支援者・倫理審査委員等を対象として研究倫理研修も実施している。
遺伝医学合同学術集会2011
教室員一同
研究業績
- Jin ZB, Mandai M, Yokota T, Higuchi K, Ohmori K, Ohtsuki F, Takakura S, Itabashi T, Wada Y, Akimoto M, Ooto S, Suzuki T, Hirami Y, Ikeda H, Kawagoe N, Oishi A, Ichiyama S, Takahashi M, Yoshimura N, Kosugi S. (2008) Identifying Pathogenic Genetic Background of Simplex or Multiplex rRetinitis Pigmentosa Patients: A Large Scale Mutation Screening Study J Med Genet. 45(7):465-72
- Takenouchi S, Miyashita M, Tamura K, Kizawa Y, Kosugi S. (2011) Evaluation of the End-of-Life Nursing Education Consortium-Japan Faculty Development Program: Validity and Reliability of the ‘End-of-Life Nursing Education Questionnaire’. J Hospice Palliative Nursing. 13(6):368–375
- Sakurai A, Shinichi S, Kosugi S, Okamoto T, Uchino S, Miya A, Imai T, Kaji H, Komoto I, Miura D, Yamada M, Uruno T, Horiuchi K, Miyauchi A, Imamura M. (2012) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 in Japan: Establishment and Analysis of a Multicenter Database. Clin Endocrinol. 76(4):533-539
- Yoshida A, Dowa Y, Murakami H, Kosugi S. (2013) Obtaining Subjects’ Consent to Publish Identifying Personal Information: Current Practices and Identifying Potential Issues. BMC Medical Ethics. 14:47
- Nishiyama M, Sawai H, Kosugi S. (2013) The Current State of Genetic Counseling Before and After Amniocentesis for Fetal Karyotyping in Japan: A Survey of Obstetric Hospital Clients of a Prenatal Testing Laboratory. J Genet Counsel. 22:795–804
研究室
教授 小杉眞司 kosugi@kuhp.kyoto-u.ac.jp
電話 075-753-4647 FAX 075-753-4649
准教授 和田敬仁 wadataka@kuhp.kyoto-u.ac.jp
特定准教授 山田崇弘 taka0197@kuhp.kyoto-u.ac.jp
助教 川崎秀徳 hdnrkawasaki@kuhp.kyoto-u.ac.jp