遺伝医療・遺伝医学・遺伝カウンセリングに関連する課題を中心に研究活動を実施しています。遺伝性疾患を持つ患者家族を対象とした様々な調査研究を始め、遺伝リテラシー向上のための遺伝教育および研究の実施、出生前診断や着床前診断における倫理的課題などの研究テーマに取り組んでいます。
社会健康医学系専攻専門職学位課程に遺伝カウンセラーコースをおき、専門的な人材の養成を連携して行っています。附属病院遺伝子診療部での診療および教育研究にも中心的な役割を果たしています。
研究・教育について
遺伝性疾患との診断や遺伝学的検査の結果が及ぼす影響について、インタビュー調査や量的調査を行い、遺伝カウンセリングや遺伝医療の質向上につながる知見を得ることを目指しています。小学生や高校生、または一般の方を対象とした講義、実験、ワークショップを行い、遺伝リテラシーの向上を目指した活動およびそれに基づく研究を継続しています。そのほか、出生前診断や着床前診断にまつわる現状調査や倫理的課題の検討を行っています。
研究活動と平行して専門職人材養成に積極的に取り組んでおり、遺伝カウンセラーコースの教育として、ゲノム医療学講座、京大病院遺伝子診療部と協力の上、遺伝医療の基礎講義、ロールプレイ演習、遺伝カウンセリング実習、研究指導を行っています。
研究業績
- Tomotaki, S., Isayama, T., Kobayashi, T., Masutani, S., Kawasaki, H., Nakayama, A., Ikeda, T., & Toyoshima, K.; PLASE Study Group Investigators. (2024). Proactive Diagnosis and Tailor-Made Treatment of Patent Ductus Arteriosus in Very Preterm Infants with Routine Echocardiography in Japan: A post hoc Analysis of the PLASE Study. Neonatology. Advance online publication. https://doi.org/10.1159/000538363
- Hiromoto, K., Yamada, T., Tsuchiya, M., Kawame, H., Nanba, E., Goto, Y., & Kosugi, S. (2024). Difficulties in disclosing secondary findings by facilities performing comprehensive germline genetic testing for rare diseases in Japan. Congenital Anomalies (Kyoto), 64(3), 116-124. https://doi.org/10.1111/cga.12562
- Kadohisa, M., Okamoto, T., Yamamoto, M., Uebayashi, E. Y., Sonoda, M., Ogawa, E., Yokoyama, A., Kawasaki, H., Hiejima, E., Ito, S., Togawa, T., Imagawa, K., Murayama, K., Okajima, H., & Hatano, E. (2024). Living donor liver transplantation for myocerebrohepatopathy spectrum due to POLG mutations. Pediatric Transplantation, 28(1), e14659. https://doi.org/10.1111/petr.14659
- Haruyama, S., Torishima, M., Kawasaki, H., Wada, T., & Kosugi, S. (2023). Decision-making processes behind seeking regular cardiac checkups for individuals with Marfan syndrome: A grounded theory study. Journal of Genetic Counseling. Advance online publication. https://doi.org/10.1002/jgc4.1832
- Sogawa, R., Wada, T., Yamashita, N., Kochi, M., Futagawa, M., Kato, F., Urakawa, Y., Tanimura, Y., Yamamoto, H., Tomida, S., Kosugi, S., & Hirasawa, A. (2023). When and how to enlighten citizens on genetics and hereditary cancer: a web survey of online video viewers. Journal of Community Genetics, 14(6), 575-581. https://doi.org/10.1007/s12687-023-00663-x
研究室
健康管理学講座 遺伝医療学(遺伝カウンセラーコース）
特定准教授：小川 昌宣
TEL：075-753-9464
e-mail：mogawa@kuhp.kyoto-u.ac.jp