私達のセンターでは、複合遺伝性疾患の病態解明と治療法開発を目指して、ゲノム、プロテオーム、メタボローム解析技術を駆使したオミックス解析を行います。そして病気の予知、診断、および患者個人の体質に応じた最善の治療や予防的介入を可能とする基盤である統合オミックス情報のデータベース化を行います。疾患の例として、肺高血圧症、肺線維症、IgG4関連疾患、原発性硬化性胆管炎などの多因子型の希少難治性疾患やHTLV-1ウイルスの感染で発病するHTLV-1関連脊髄症などが挙げられます。また、日本初の本格的ゲノムコホート事業である「ながはまコホート事業」を推進しており、疾患解析で利用された解析基盤を用いたヒトの老化や加齢に伴って起こる慢性疾患に対する前向き解析を精力的に進めています。こういった研究を通して、病気の発症や予後、薬剤の有効性や副作用と関連するゲノム変異やバイオマーカーの同定を目指します。さらに遺伝解析の結果の解釈に必要な統計遺伝学のプログラムの構築、それを用いた統計解析を行います。また、外国の研究機関との交流も積極的に行っており、カナダのマギル大学とのゲノム医学国際共同博士課程において、ゲノム疫学のプロフェッショナルを目指す若手の統計遺伝学者、バイオインフォマティシャンの人材育成を試みています。また、感染症研究で世界をリードするフランスのパスツール研究所との共同研究も積極的に進めており、2024年6月に設立された、日本パスツール研究所の京都大学のカウンターパートの研究室でもあります。

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