発達小児科学

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小児科における最も重要なテーマは発達です。たくさんの小児疾患は発達の過程における異常から発生するものであり、そこに内在する異常を研究することは難病に対する新たな診断、治療の開発につながります。臨床と研究の緊密な連携を行う事により得られる知見を、難病をかかえる子供たちのために、我々は役立てることを考えています。

研究・教育について

主として小児科領域での臨床的なニーズをもとに研究課題を選び、研究およびその臨床応用を目指して研究しております。まず、幹細胞研究と再生医療に関する多くのプロジェクトを進めています。特に疾患特異的なiPS細胞を用いた病態の解析・治療薬の開発、さらには造血幹細胞、筋肉および心筋の幹細胞を用いた再生医療における応用を目指した研究を行っております。その幹細胞の解析には、異種移植が可能で種々のヒト細胞のin vivoでの解析ができるNOGマウスが開発されました。小児血液腫瘍疾患においても、ガン幹細胞という視点より、NOGマウスを用いたin vivoの系も含めた多面的な研究を展開し、病態解析・治療への応用を目標に研究を進めております。さらに、難病とされる疾患では、原発性免疫不全症、特に自己炎症性疾患、家族性血球貪食症候群において、新規診断法・病態の解析・新規責任遺伝子の探索を行っております。また検体が得にくく研究に工夫が必要な新生児領域でも、臨床に根ざした研究を展開しております。

r-041-1
①CINCA症候群の3割はNLRP3変異体細胞モザイクにより発症する
②次世代シーケンサーにより低頻度体細胞モザイクの検出が可能である。(Izawa et al. DNA Res.2012)

r-041-2
NOGマウスを用いた骨髄一過性増殖症 (TAM) の白血病進展モデルの構築 (Saida et al. Blood. 2013)
①NOGマウスを用いたTAMの異種移植モデル
②本実験系から示唆されたTAMの遺伝的多様性と白血病進展モデル。

研究業績

1.Saida S, Watanabe K, Sato-Otsubo A, Terui K, Yoshida K, Okuno Y, Toki T, Wang R, Shiraishi,Y, Miyano S, Kato I, Morishima T, Fujino H,, Umeda K, Hiramatsu H, Adachi S, Ito E, Ogawa S, ItoM, Nakahata T, Heike T :Clonal selection in xenografted TAM recapitulates the evolutionary process of myeloid leukemia in Down syndrome. Blood. In press.
2.Awaya T, Kato T, Mizuno Y, Chang H, Niwa A, Umeda K, Nakahata T, Heike T.: Selective development of myogenic mesenchymal cells from human embryonic and induced pluripotent stem cells. PLoS One. 2012
3.Kawai T, Nishikomori R, Izawa K, Murata Y, Tanaka N, Sakai H, Saito M, Yasumi T, Takaoka Y, Nakahata T, Mizukami T, Nunoi H, Kiyohara Y, Yoden A, Murata T, Sasaki S, Ito E, Akutagawa H, Kawai T, Imai C, Okada S, Kobayashi M, Heike T.: Frequent somatic mosaicism of NEMO in T cells of patients with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency. Blood. 2012
4.Izawa K, Hijikata A, Tanaka N, Kawai T, Saito MK, Goldbach-Mansky R, Aksentijevich I, Yasumi T, Nakahata T, Heike T, Nishikomori R, Ohara O.: Detection of base substitution-type somatic mosaicism of the NLRP3 gene with >99.9% statistical confidence by massively parallel sequencing. DNA Res. 2012
5.Matsukura T, Kawai M, Marumo C, Iwanaga K, Yoshida K, Shibata M, Niwa F, Hasegawa T, Heike T.: Diagnostic value of salivary cortisol in the CRH stimulation test in premature infants. J Clin Endocrinol Metab. 2012

研究室

准教授:河井 昌彦・西小森 隆太
講師:八角 高裕・平松 英文
助教:梅田 雄嗣・丹羽 房子・馬場 志郎・松倉 崇・河合 朋樹・平田 拓也・横山 淳史・井澤 和司・岩永 甲午郎・加藤 格・吉田 健司
TEL: 075-751-3290
FAX: 075-751-2361
e-mail: heike317@kuhp.kyoto-u.ac.jp
URL: http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~pediatrics/